La hipofosfatasia es una enfermedad genética rara que altera la mineralización de huesos y dientes. En España, un estudio estima que hasta 15.000 personas podrían padecerla sin saberlo, debido a un diagnóstico que suele retrasarse años.
La hipofosfatasia es una enfermedad genética rara, grave y potencialmente mortal, causada por una o varias mutaciones en el gen ALPL. Esta patología altera la formación normal de huesos y dientes debido a la deficiencia de la enzima fosfatasa alcalina (ALP), lo que impide que estos tejidos se endurezcan correctamente.
El dolor crónico en músculos y huesos es la manifestación más frecuente de la enfermedad. Sin embargo, miles de personas podrían estar afectadas sin saberlo, ya que el diagnóstico tiende a demorarse varios años. La baja prevalencia y la diversidad de síntomas contribuyen a este retraso.
Prevalencia en España
En 2019, investigadores del CIBERFES, liderados por Manuel Muñoz Torres en el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (Hospital Universitario San Cecilio), realizaron un estudio para evaluar la incidencia real de la enfermedad en España. Según sus conclusiones, casi la mitad de los pacientes no están correctamente diagnosticados, por lo que podrían existir hasta 15.000 casos potenciales no detectados.
Síntomas y formas clínicas
La gravedad de la hipofosfatasia es variable. Las formas más severas aparecen durante la gestación o en los primeros meses de vida y pueden comprometer la supervivencia del recién nacido. Las formas infantiles, juveniles y del adulto suelen presentar una evolución más lenta, aunque generan un impacto significativo en la calidad de vida.
Entre los síntomas más frecuentes se destacan el dolor óseo y articular persistente, las fracturas de repetición, la debilidad muscular y la pérdida prematura de los dientes de leche. En niños, también pueden observarse retrasos en el desarrollo motor y deformidades esqueléticas. En adultos, predominan el dolor musculoesquelético crónico y las fracturas por estrés, que a menudo se confunden con otras enfermedades óseas más comunes.
La forma infantil es una de las variantes más graves: los bebés pueden presentar huesos extremadamente frágiles, deformidades, dificultades respiratorias por una caja torácica poco desarrollada y convulsiones asociadas a alteraciones metabólicas. Sin tratamiento, estas complicaciones pueden poner en riesgo la vida.
Diagnóstico tardío y tratamiento
En la edad adulta, la enfermedad suele diagnosticarse tras años de síntomas inespecíficos. Muchos pacientes consultan por dolor crónico, fracturas recurrentes o problemas dentales sin que inicialmente se sospeche la hipofosfatasia. Este retraso diagnóstico puede conducir a tratamientos inadecuados y prolongar el deterioro funcional.
El principal tratamiento específico es la asfotasa alfa, una terapia de reemplazo enzimático que compensa la deficiencia de fosfatasa alcalina. Según el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER), diversos estudios demostraron que este tratamiento mejora la mineralización ósea, reduce el riesgo de fracturas y favorece la función física, especialmente cuando se inicia de forma precoz.
Además, los pacientes requieren un seguimiento multidisciplinar para controlar las complicaciones óseas, dentales y musculares. En algunos casos, se corrigen déficits nutricionales, incluida la vitamina B6, cuya alteración se relaciona con manifestaciones neurológicas en lactantes. No obstante, los suplementos vitamínicos o de calcio no sustituyen al tratamiento específico ni corrigen el defecto metabólico de base.