El proyecto busca crear una plataforma de datos para estudiar a personas con síndrome de Down mediante un abordaje integral, con la participación de un equipo de la UCA y financiamiento de los NIH de Estados Unidos.
Buenos Aires, 19 julio (NA) – Científicas argentinas participan en un estudio enfocado en la población con síndrome de Down, cuyo objetivo es crear una plataforma de datos para investigar dicha condición. El proyecto recopila información clínica, muestras de sangre, hisopados de lengua y realiza tests neurocognitivos, conductuales, culturales y sociales.
Según un informe al que accedió la Agencia Noticias Argentinas, también se realizan encuestas de salud para conocer las experiencias de padres y familiares de los pacientes. El estudio aborda aspectos diversos bajo la premisa de que, para cambiar una realidad, primero es necesario conocerla.
El “Proyecto Trisoma Humano: Red Latinoamérica” (HTP) es el estudio más ambicioso sobre síndrome de Down impulsado por el Instituto Linda Crnic de la Universidad de Colorado (Estados Unidos), que cuenta con uno de los biobancos con muestras de pacientes más grandes del mundo.
Con financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de Estados Unidos, un equipo del Instituto de Investigaciones Biomédicas (Biomed) de la UCA trabaja en avances locales para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down. En Argentina, un bebé cada 700 presenta esta condición.
Graciela Moya, médica genetista, decana de la Facultad de Ciencias Médicas de la UCA y referente del proyecto, declaró: “Somos cinco centros repartidos en Argentina, Brasil, Colombia, Chile y México, financiados por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos”. Añadió que “cada centro formará su propio laboratorio de investigación y a sus investigadores. No es que enviamos las muestras de nuestros pacientes con síndrome de Down y ya está. Nosotros también podremos trabajar y aprovechar datos muy valiosos”.
Hasta la fecha, desde Argentina se enviaron muestras de 70 participantes. La meta es que, en cinco años, cada centro de América Latina aporte 300 muestras. Moya señaló: “Serían 1.500 muestras más, que se suman a las 1.600 que tienen ellos (en el Linda Crnic) y daría un total que superará las 3 mil muestras. Hay que tener en cuenta que son muy pocos los biobancos con información tan específica de una condición. Cuantas más muestras se posea, más robusta será la investigación y más poderosa la evidencia científica obtenida”.
Vanina Medina, directora del Biomed y otra líder del proyecto, comentó: “Es un trabajo que me llena, que me enganchó desde un principio porque me conmueve. Comenzamos en 2023 y nos otorgaron un subsidio de investigación en 2025. Lo venimos madurando desde hace bastante. Siento realmente que podemos lograr un beneficio para las personas; las familias, además, están súper comprometidas. Nos enorgullece hacer este tipo de ciencia”.
El equipo de la universidad argentina diseña un enfoque personalizado para extender la esperanza de vida de los pacientes. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas; las personas con síndrome de Down tienen una copia extra del cromosoma 21. Este cambio cromosómico provoca efectos en la salud que aún se investigan.
Moya explicó: “Si bien todos tenemos los mismos genes, en cada quien funcionan diferente. Nuestro genoma posee una amplia variabilidad, por eso hay personas altas, bajas, rubias y morochas. Del mismo modo, también existe una amplia variabilidad en las personas con síndrome de Down”.
El proyecto recopila datos para comprender lo que sucede con estos pacientes en salud y enfermedad. Hasta el momento, las investigadoras tienen pistas: en prácticamente todos los casos se registra dificultad de aprendizaje, aunque algunos han concluido carreras universitarias. También se observa que, si bien hay personas sin problemas físicos, otras desarrollan cardiopatías congénitas y Alzheimer en la adultez.
Medina afirmó: “Es súper llamativo porque, a partir de las investigaciones, se ve cómo tienen más incidencia de algunas enfermedades y menos de otras. Esa sobrecarga que tienen de genes que se expresa en el cromosoma 21 tiene que ver, pero no todo se explica por eso. En muchos casos la desregulación hace que otros genes de otros cromosomas también se desregulen”.
Además de cardiopatías congénitas y Alzheimer, experimentan más casos de autismo, enfermedades autoinmunes y enfermedades de la piel como vitíligo y dermatitis. En paralelo, aunque suelen tener menos cáncer de pulmón, mama y próstata, reportan más leucemias.
Moya sintetizó: “En su genoma vemos genes asociados con receptores de inflamación, que los predispone a un estado inflamatorio permanente. Esto aumenta el riesgo de cardiopatías congénitas, enfermedades autoinmunes, trastornos en la piel y se supone que incrementa el riesgo de problemas cognitivos. Nos falta saber por qué el cromosoma 21 produce lo que produce. No está claro cómo se produce la inflamación ni tampoco cómo podemos evitar que ello se traduzca en efectos físicos. Una vez que esto se responda, podremos apuntar a fármacos, terapias y recomendaciones en diferentes líneas. Es lo que se está investigando en este proyecto”.