Un equipo médico en Estados Unidos utilizó tecnología CRISPR y ARNm para corregir una mutación genética en un recién nacido, abriendo un debate sobre el futuro de los tratamientos para enfermedades poco frecuentes.
Cuando KJ Muldoon nació en el verano de 2024, los médicos diagnosticaron que padecía una deficiencia grave de la enzima CPS1, una condición extremadamente rara que afecta a uno de cada 1,3 millones de recién nacidos. Esta afección impedía que su cuerpo procesara las proteínas correctamente, acumulando toxinas en la sangre que podían causar daño cerebral irreversible o la muerte. Un trasplante de hígado era una solución, pero el bebé era demasiado pequeño y frágil para someterse a la cirugía.
Frente a esta situación, un equipo del Hospital Infantil de Filadelfia y Penn Medicine desarrolló una terapia personalizada en solo seis meses. Utilizando la tecnología de edición genética CRISPR, corrigieron la mutación específica en el ADN de KJ. Para administrar el tratamiento, los médicos emplearon la misma tecnología de ARNm que se usó en las vacunas contra la Covid-19.
KJ recibió su primera dosis a los seis meses de vida. Un año después, se reporta que el niño crece sano en su hogar, camina y habla con normalidad.
Este caso pone en evidencia la situación de las enfermedades raras. Aproximadamente 25 millones de personas en Estados Unidos viven con alguna de estas condiciones genéticas poco frecuentes. Más de la mitad son niños, y muchos no superan los cinco años de edad. A pesar de que los costos médicos directos de estas enfermedades se estiman en 400.000 millones de dólares anuales, menos del 5% cuenta con tratamientos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA).
El principal obstáculo para el desarrollo de terapias es económico: las poblaciones reducidas de pacientes dificultan la realización de ensayos clínicos y no suelen ofrecer un retorno de la inversión atractivo para la industria farmacéutica tradicional.
Los avances en ARNm y CRISPR sugieren que el enfoque utilizado con KJ podría replicarse. La tecnología puede reprogramarse para corregir diferentes mutaciones cambiando un fragmento de código genético. Sin embargo, los expertos señalan que aún existen desafíos significativos, como la dificultad de llegar a órganos más complejos que el hígado y el tratamiento de afecciones con causas genéticas múltiples.
El mayor reto, según analistas, es de carácter estructural. Los sistemas regulatorios y comerciales actuales están diseñados para medicamentos masivos, no para terapias personalizadas únicas para cada paciente. Algunos proponen un cambio de paradigma: considerar a la edición genética como una forma de «cirugía molecular», con un marco de validación y acreditación similar al de la cirugía tradicional, en lugar de tratarla como un producto farmacéutico estándar.